Dados do Trabalho

Título

TUMOR UROTELIAL MULTIFOCAL E RECIDIVANTE ASSOCIADO A SINDROME DE LYNCH II

Resumo

Introdução: A síndrome de Lynch é uma patologia infrequente com mutações genéticas diversas, predispondo o indivíduo a uma ampla variedade de tumores. Dentre esses tumores, o carcinoma urotelial do trato urinário superior é o terceiro tipo de tumor mais comum na síndrome. Essa neoplasia pode se apresentar de maneira multifocal, bilateral e recidivante, de forma a ser considerada um desafio na prática clínica para seguimento e tratamento desses pacientes.
Relato do caso: Paciente de 51 anos de idade, sexo feminino, alergica a iodo e portadora de síndrome de Lynch II. Iniciou rastreio aos 30 anos, por extenso antecedente familiar de carcinoma urotelial. Diagnosticou-se cancer vesical superficial de baixo grau aos 35 anos, tratada com ressecção endoscopica e seguida de imunoterapia intravesical com BCG. Com 45 anos foi diagnosticado carcinoma urotelial de alto grau sessil de 3cm em pelve renal direita, tratado com nefroureterectomia videolaparoscópica. Apresentou recidiva vesical multifocal de baixo grau aos 46 anos de idade tratada com ressecção endoscopica. Aos 47 anos, com quadro de hematuria total, foi diagnosticada uma lesão em ureter médio e duas em pelve renal esquerda. Em vista da paciente, ser portadora de rim único optou-se por terapia minimamente invasiva, realizando-se ablaçao e cauterizaçao com Holmium laser das lesões , confirmadas pela patologia como carcinoma urotelial de baixo grau. Atualmente aos 51 anos segue em acompanhamento sem evidência de recidiva das lesões, realizando cistoscopias, ureterorrenoscopias, e citologia oncotica urinária de forma trimestral.
Conclusão: A síndrome de Lynch, apesar de pouco frequente, é uma patologia que se apresenta com tumores de múltiplos sítios, sendo de extrema importância o acompanhamento e rastreio do paciente e sua família. Nossa paciente, portadora de mutação no MHS2, gene de reparo de DNA, assim como seus filhos e demais familiares portadores da mutação, merecem especial atenção com relação a formação de tumores do trato urinário. Para esses pacientes, portadores da mutaçao genetica, é fundamental o rastreamento ativo e tentativa de diagnóstico precocemente para que a terapia com preservaçao de orgãos possa ser efetuada.

Palavras Chave ( separado por ; )

Carcinoma urotelial do trato urinário superior; tratamento endoscópico; UTUC