Dados do Trabalho

Título

RESULTADO INSATISFATORIO EM INDIVIDUOS 46,XX COM HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA COM MASCULINIZAÇAO SEVERA: CINCO PACIENTES INICIALMENTE DESIGNADOS MASCULINOS COM REDESIGNAÇAO FEMININA APOS DIAGNOSTICO

Resumo

Introdução: Crianças 46,XX com diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) clássica (deficiência de 21-hidroxilase e 11-hidroxilase) apresentam tipicamente virilização da genitália externa. Infelizmente, ao longo de décadas, os resultados a longo prazo desses pacientes HAC altamente virilizados criados como meninas apesar da função sexual, fertilidade e conformidade de gênero não têm sido satisfatórios. A ausência de dados a longo prazo dos pacientes nascidos geneticamente de sexo feminino com masculinização severa criados como meninos ou meninas tem resultado em controvérsia quanto a opção de redesignação de gênero após o diagnóstico seja no período neonatal ou após o registro inicial como meninos. Objetivo: O objetivo do presente estudo é avaliar o resultado de cinco mulheres adultas com diagnóstico de HAC e cariótipo 46,XX, que nasceram com a genitália externa extremamente virilizada, registradas inicialmente como meninos, mas que foram redesignadas como meninas. Métodos: Os prontuários de 93 pacientes diagnosticados com HAC 46,XX de um único Centro foram avaliados. Foram identificados cinco pacientes com 18 anos ou mais que nasceram com genitália classificada como Prader IV ou V e registradas como meninos ao nascimento e subsequentemente redesignados como meninas. Um questionário autoaplicável foi aplicado para avaliar a percepção de gênero e a satisfação pessoal. Além disso, foi obtido uma história da atividade sexual. Resultados: Os dados de cinco pacientes entre 18 e 37 anos, que foram inicialmente designados meninos, mostram que três desses participantes responderam que eles se sentiam como “mulheres”, dois diziam se sentir como “mulheres e homens”. Um participante respondeu que se sentia feliz somente “parte do tempo”. Quatro participantes indicaram que eles se sentiam sexualmente atraídos somente por homens, mas as quatro nunca tinham tido atividade sexual com ninguém. Conclusão: Entre os cinco participantes, houve preocupação relacionada a identidade de gênero, qualidade de vida, vida sexual e fertilidade potencial. Pacientes 46,XX com HAC altamente virilizados criados como meninos, podem apresentar melhores resultados.

Palavras Chave ( separado por ; )

Comportamento Sexual; Disforia de Gênero; Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.